胎儿出生缺陷指胎儿在出生前已经存在的结构或功能异常，其产生的原因包括遗传和环境因素。胎儿出生缺陷不仅会加重一个家庭的负担，也会加重社会及国家的负担，因此，提高人口素质预防出生缺陷儿的发生是每位公民的义务。

出生缺陷的防治可分三级，一级预防是受孕前干预，防止出生缺陷胎儿的发生；二级预防产前干预，指在出生缺陷胎儿发生之后，通过各种手段检出严重缺陷的胎儿，阻止出生；或通过胎儿干预，矫正畸形；三级预防是产后干预，在缺陷胎儿出生之后，及时诊断，给予适宜的治疗，防止致残。目前我国大力提倡孕期按期产检，对有出生缺陷儿高危因素者应严密监测，并行遗传咨询、产前筛查及产前诊断等方法来阻止缺陷儿的出生。

遗传咨询的对象

1. 夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者，曾生育过遗传病患儿或先天畸形的夫妇；
   

   2.不明原因智力低下或先天畸形儿的父母；

   3.不明原因的反复流产或有死胎、死产等病史的夫妇；

   4.孕期接触不良环境因素及患有某些慢性病的夫妇；

   5.常规检查或常见遗传病筛查发现异常者；

   6.其他需要咨询者，如婚后多年不育的夫妇，或35岁以上的高龄孕妇。

产前筛查

通过可行的方法，对一般妊娠妇女进行筛查，发现子代具有患遗传性疾病高风险的可疑人群。遗传筛查方案应具有以下标准：1.被筛查疾病在被筛查人群中应有较高的发病率并严重应先健康，筛查出后有治疗或预防的方法；2.筛查方法应是非创伤性的、容易实施且性价比好；3.筛查方法应统一，易推广；为被筛查者接受，被筛查者应自愿参与，做到知情选择；为被筛查者提供全部有关的医学信息和咨询对象。

产前诊断的对象

1.羊水过多或过少；

2.胎儿发育异常或胎儿有可疑畸形；

3.孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质；

4.夫妇一方患有先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族史；

5.曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿；

6,年龄≥35周岁。