相信每位孕妈怀孕的时候最担心的是小宝贝是否健康，是否有畸形，拥有一个健康的宝宝应该是每位孕妈最大的心愿，但是有时候却不能如愿，因为导致胎儿畸形的因素太多，我们有时候防不胜防。

随着产前诊断技术的不断发展，产前对胎儿出生缺陷的诊断率越来越高。但目前有很多的检测手段，相信很多孕妈比较困惑这么多的诊断方法，究竟应该如何选择呢？其实每一种方法都有自己相对应的适应症、优势及局限性。今天就来为高风险孕妈科普一下，以供准妈妈们参考。

产前诊断是什么？

产前诊断主要是通过细胞遗传学、分子遗传学、生物化学等手段在产前对胎儿做出先天性疾病和/或遗传性疾病的诊断。通过产前诊断，尽早发现胎儿的严重畸形，进而根据实际情况选择是否终止妊娠以尽量减少对孕妇身体及心理的创伤。                                    

产前诊断可以发现所有先天性疾病吗？

很多准妈妈经常会问：“医生，我做了产前诊断，是不是就能发现所有先天疾病？宝宝是不是一定就都健康？”其实这是一种误解，产前诊断仅能发现部分先天性疾病，通过产前诊断我们能够尽量避免有严重出生缺陷的宝宝出生，毕竟生一个健康完美的宝宝是多方面因素共同决定的呢。

哪些人需要做产前诊断？

1、孕妇年龄达35岁或以上（唐氏综合征及其他染色体异常发生率增加，尤其是38岁以上）；

2、产前筛查高风险人群（尤其是无创DNA检测高风险、唐筛风险度在1/50以上，早孕期NT>3.5mm等）；

3、夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；

4、夫妇一方为先天性神经管缺陷患者，或曾妊娠、生育过该病患儿的孕妇；

5、有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇；

6、怀有严重单基因遗传病高风险胎儿的孕妇；

7、有异常胎儿超声波检查结果者(含羊水过多或过少者)；

8、夫妇一方有致畸物质接触史；

9、疑为宫内感染的胎儿。

产前诊断中面临的选择

选择1：产前诊断取材方法的选择？

取材方式选择：推荐绒毛穿刺最佳时间为孕10-13周，羊水穿刺最佳时间为孕18-28周，脐带血穿刺最佳时间24-28周。

风险性：这些取材方式属于介入性诊断技术，存在一定的风险性，但不要过于紧张，流产风险不高于0.5%。羊水穿刺安全性最高是大多数孕妈的选择。

建议：如果有单基因遗传病、染色体平衡易位、在明确家族遗传病史或者明确基因诊断后评估再发风险高的孕妇，绒毛活检是最佳的选择。

如果血清学筛查、NIPT以及B超检查异常时，需要进行侵入性检查，羊水穿刺是更好的选择；如果怀疑胎儿有血液系统疾病及免疫性水肿时需选择脐带血穿刺。

选择2：检查项目的选择？

染色体核型分析是诊断胎儿染色体病的经典方法，也是目前的诊断金标准。由于染色体核型分析存在一定局限性，一般与染色体原位荧光杂交检测（FISH）、染色体非整倍体和基因缺失（Prenatal BOBs）检测、染色体微阵列分析（基因芯片）检测等项目联合检测。

我们推荐：

染色体核型+FISH（无创高风险）

染色体核型+Bobs（血清学高风险、高龄、超声软指标、不良孕产史等）

染色体核型+基因芯片（超声波提示胎儿异常-多发性畸形、染色体核型分析有marker染色体、不明原因的反复流产或有死胎死产历史的孕妇、夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者、曾生育过遗传病患儿的孕妇、多种先天性畸形）

FISH+基因芯片（孕周>32周提示胎儿异常）

羊水穿刺注意事项1：术前

1、术前可以正常进餐，手术当天由爱人和家人陪伴来院。

2、术前一天请沐浴，术前30分钟请排尽小便。

3、如术前有感冒、发热、皮肤感染或下腹痛等异常，请提前告知。

注意事项2：术后

1、术后需观察是否存在宫缩、腹痛、阴道流血及流液等不适症状，因此孕妈们术后在医院至少观察1小时方可离开医院，外地病人如无不适可于当日回家。

2、术后48小时内禁止沐浴，术后1-2天要多休息，一周内不要做重体力活，两周内禁止同房。

3、术后如果长护险阴道流血、流液及发热等不适，请及时医院就诊。