颅脑先天性发育畸形的CT及MRI诊断

李恒

颅脑先天性畸形约半数发现于出生时和新生儿期，其余在婴幼和儿童期间，是小儿颅脑疾病的重要组成部分，也是胎儿及婴幼儿死亡重要原因。

神经系统发育开始于妊娠第三周，在妊娠一个月内胚胎受到损害，均可导致颅脑畸形，有的畸形也可发生妊娠后期。导致先天性颅脑发育畸形的病因很多，其中约60%原因不明，20%为遗传性因素，10%为自发染色体突变，10%由环境因素如感染、缺血、中毒等所致。

CT及MRI可较好的显示先天性颅脑发育畸形的类型、位置和程度，为最佳检查方法。

一、颅脑发育畸形分类

二、颅脑发育畸形CT、MRI示例

(一) 胼胝体发育不良合并脑灰质异位、脑裂畸形

女，41岁，胼胝体缺如并脑裂畸形、灰质异位（箭头）；双侧侧脑室间距增宽，第三脑室扩大上抬插入侧脑室之间，双侧侧脑室前角变小，后角不规则扩大（左侧为著），大脑大静脉池囊状扩大。

(二) 前脑无裂畸形（HPE）：是由于孕程的第3～4周，前脑不能成功分裂端脑、间脑。按照疾病严重程度由高到低将HPE分为4型：无脑叶型、半脑叶型、脑叶型和半球中央变异型HPE。

女，10个月，半脑叶型前脑无裂（HPE）。轴面T2WI（图1）示大脑半球前部纵裂缺如，双侧额叶融合伴发育不良，两侧豆状核及尾状核部分融合，侧脑室前角未发育、后角融合，伴发背侧间裂小囊肿及小头畸形。矢状面T1WI（图2）示胼胝体膝部及体部缺如。

(三) 无脑回畸形 巨脑回畸形 多微脑回畸形

无脑回畸形也称光滑脑，属于神经元移行异常疾病。发生在妊娠第8~14周。正常情况下先移动的神经元构成深部的皮质，而后来移动的神经元需穿越先期移行的神经元形成浅表的皮质，若后期移行的神经元不能穿越先期移行的神经元就形成无脑回或巨脑回畸形。

女，5月龄，巨脑回畸形。反复发作性抽搐。

在胚胎5～6月时，最后的神经元移行波到达皮层表面时，如果出现异常，不能进行正常的分布，则引起新皮层内细胞分布紊乱，生长不均匀，导致多微脑回畸形。

女，25岁，右侧枕叶多微脑回畸形，白质减少，右侧侧脑室后角不规则形扩大；头颅不对称，右侧发育小。

(四) 积水型无脑畸形：又称水脑畸形。多数学者认为其发生与脑血管供血障碍关系密切，即由于胚胎期双侧颈内动脉未发育或发育不良导致大脑前、中动脉供血区脑组织未发育或发育不良，代之为巨大等脑脊液密度样囊性区，仅见枕叶、基底节及丘脑部分存留。但后循环供血区脑组织发育基本正常。脑室系统有时可正常存在，有时伴不同程度扩张。脑膜,包括大脑镰、小脑幕及蛛网膜、软脑膜可正常存在，亦可伴不同程度缺如。

男，3岁，积水型无脑畸形。图1 CTVR显示头颅增大，颅缝及囟门均已闭合；图2~5轴位结合冠、矢状位重建显示：双侧大脑半球缺如，代之为大量脑脊液密度影，仅见部分基底节及丘脑存在。侧脑室及第三脑室存在、轻度扩张。大脑镰存在，前部部分缺如。小脑幕完整存在及幕下结构完好。

(五) 脑膜脑膨出、脑膜膨出、脑膨出：先天性脑膜脑膨出是指脑膜及脑组织等通过先天性的颅骨缺损部位疝出到颅外所形成的与脑脊液循环相通的囊性结构。

女，2岁，先天性鼻内脑膜脑膨出。左侧筛骨水平板缺损，膨出物与颅内相同，突入左侧鼻腔内，左侧鼻中隔受压移位。

(六) Dandy-Walker畸形：为小脑蚓部发育不良，原始第四脑室顶部的上部膜性区永存，第四脑室囊性扩张所致。

男，６个月，Dandy-Walker畸形。T1WI矢状面图像示后颅窝扩大，第四脑室囊性扩张，小脑蚓部小，残存小脑蚓似团块状向上旋转、移位（长箭），小脑幕、直窦及窦汇抬高（短箭）。同时可见枕部皮下囊性窦道与颅内相沟通（箭头）。