上月，基因治疗药物Zolgensma获FDA批准上市，用于治疗2岁以下脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）患者。该药物是全球唯一获批上市的脊髓性肌萎缩症一次性治疗方案，药物的上市开启了脊髓性肌萎缩症治疗新的一页，是一项里程碑式的进展。

SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，是导致儿童死亡的最常见的遗传病，由编码运动神经元存活蛋白的SMN1基因突变引起。SMA患儿脊髓前角运动神经元会出现不同程度的萎缩，肌肉功能逐步丧失。在最严重的形式中，超过90％的SMA病例会致瘫痪且最终致死。每年约有450至500名SMA患儿在美国出生，尽早诊断并开始治疗，以阻止运动神经元不可逆损伤及疾病进展，这对于最严重的SMA临床型患儿尤其重要。

Zolgensma是一种治疗1型SMA的基因替代疗法，理论上一次给药长期甚至终生有效，是从本质上治疗此疾病的一次性治疗方案。此基因疗法用scAAV9载体经静脉输注将正常SMN1基因导入患者体内，产生正常的SMN1蛋白，从而改善运动神经元等受累细胞的功能。

Zolgensma的成功获批上市基于正在进行的第3阶段STR1VE试验数据和已完成的第1阶段START试验，这些试验评估了Zolgensma的有效性和安全性，这些数据显示Zolgensma明显提高了患者生存率，另外，Zolgensma治疗能够快速且长久改善患者的运动能力，高剂量给药组，CHOP INTEND运动机能评分分数快速增加，1个月时增加9.8分，3个月增加15.4分，此外，患者独立坐立、站立等指标均有一定程度的改善。STR1VE中的安全性观察结果与START试验中的安全性观察结果相似，未见严重的不良反应，最常见的不良反应是转氨酶升高和呕吐。