肌肉疾病常识

来源：西安高新医院有限公司点击：3428 大 中 小 打印

肌肉肌病通常指骨骼肌本身病变引起的疾病，可以表现为肌肉力弱、肌疲劳、肌痛、肌肉萎缩、肌肉肥大。临床上可以大致分为遗传性和获得性两大类。

（1）遗传性肌病：

①进行性肌营养不良

②先天性肌病

③肌强直和通道病

④代谢性肌病

⑤线粒体性肌病

（2）获得性肌病：

①炎症性肌病

②内分泌性肌病

③与系统性疾病有关的肌病

④药物/中毒性肌病

肌肉疾病的诊断方法：

（一）血清肌酶测定：血清肌酸激酶、血清肌红蛋白、血清丙酮酸酶、醛缩酶、乳酸脱氢酶、谷草转氨酶，谷丙转氨酶，常可升高。

（二）肌电图：可以鉴别肌源性、神经源性、神经肉接头疾病，协助临床定位，提供肌肉活检的优选部位。

（三）肌活检：要确定肌肉疾病的性质，就要做肌肉病理检查。肌肉的病理检查是在肢体上取非常小的一块肌肉，进行冰冻切片和十几种组织学\酶组织化学以及免疫组织化学染色，该技术是诊断肌肉疾病的关键检查。

（四）若有条件可应核磁共振检查技术，能发现肌肉变性的程度和范围，可为临床提供肌肉活检的优选部位。

（五）基因检查：基因检查在许多医院不是常规检查，检查的周期短则数周，长则没有时间限制了，做基因检查不是撒大网式的漫无目的的找，而是基于临床表现和病理检查提供的线索，有针对性进行检查。

我们对肌肉疾病的诊疗过程是：临床表现---生化、肌电图、病理检查---基因或蛋白检查---提出分子诊断，最终明确病理生理过程，确定治疗方案。按照这个程序是符合疾病检查的规律，做到最节省高效。