唐氏筛查知多少

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什么是唐氏综合征？

唐氏综合征又称21-三体综合征或先天愚型，其发生率约为1/600-1/800，主要表现先天性智力低下、发育障碍、特殊面容等，50%患儿合井先天性心脏病，多数在出生早期死亡。唐氏综合征的发生亦与母亲年龄有关，孕妇30岁以后，随着年龄段增加，胎儿发生唐氏综合征的几率增加；孕妇年龄超过40岁，几率高达1/20。目前医学上尚无治疗此病的方法，因此出生前筛查尤其重要。

唐氏筛查的方法有哪些？

包括妊娠早期联合筛查、妊娠中期血清学筛查、超声遗传学标志物筛查、无创产前检测技术（NIPT）。

一、妊娠早期筛查
（孕11周~13 6周）
采用超声NT（胎儿颈后透明带）筛查唐氏儿的检出率为75-80%，早期血清学指标（PAPP-A、β-HCG）联合超声NT筛查时唐氏儿检出率为85%，因此早期联合筛查是较好的筛查方案。
二、妊娠中期血清学筛查
（孕15周~20 6周）
通过检测母体血清中甲胎蛋白（AFP）、绒毛促性腺激素（β-HCG）和游离雌三醇（E3）等浓度，并结合孕妇的年龄、体重、是否吸烟、是否患有疾病等临床信息，综合计算出胎儿先天缺陷的风险，唐氏综合征的检出率在65-75%，假阳性率在5-8%。

三、超声结构筛查

超声发现结构性畸形的胎儿也可提示染色体异常的风险增高，但何种风险取决于具体的畸形和发现的时机，超声软指标异常应注意是否存在其他结构畸形，并根据特定软指标的风险度，决定是否需要进一步产前诊断。

四、无创产前检测技术（NIPT）

筛查的准确性高，对21-三体18-三体和13-三体筛查的检出率分别为不低于95%、85%和70%，但在可能存在胎儿其他染色体异常或染色体微缺失微重复的导致的胎儿结构畸形、孕妇本身存在染色体异常、胎盘嵌合体等特殊情况下，不宜采用NIPT，NIPT目前仅用于高危人群的次级筛查，不作为常规筛查。