每个家庭都希望能生育一个健康聪明的宝宝。有些宝爸宝妈觉得自己双方很健康，不会生育有缺陷的宝宝。其实这是存在误区的，正常的夫妻双方也是有可能生育有缺陷的宝宝的。孕期查到宝宝可能存在问题并不可怕，可怕的是错过最佳诊断时机，最终有严重缺陷的宝宝出生。这不仅给家庭带来负担，宝宝也要承受本不该承受的痛苦。如何有效防止上面这种情况出现，那就要靠产前诊断了。

一、哪些孕妇需要进行羊水穿刺?

不是所有的孕妇都需要行羊水穿刺，实际上，除了上面我们提到的“唐氏筛查高风险和“高龄”孕妇需要进行羊水穿刺外，还有很多需要进行羊水穿刺的情况。常见的羊水穿刺适应证包括:

(1)羊水过多或者过少者；

(2)预产年龄超过35岁（含35岁）的高龄孕妇；

(3)产前筛查胎儿染色体异常高风险的孕妇；

(4)曾生育过染色体病患儿的孕妇；

(5)产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇；

(6)夫妇一方为染色体异常携带者；

(7)孕妇曾生育过单基因病患儿或先天性代谢病患儿；

(8)有过不良生育史（包括多次流产、死胎、死产史等）；

(9)孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质者；

(10)胎儿有单基因遗传病高风险，如夫妻双方为同型地中海贫血基因携带者;

(11)其他医学上认为需要进行产前诊断者。

二、胎儿羊水都能检查什么?

抽取羊水最主要的目的是排除胎儿染色体疾病。比如21三体综合征（唐氏综合征）就是最常见的一种染色体疾病。羊水染色体核型分析可以检查胎儿的染色体有无数量异常和明显的结构异常，而染色体芯片可以检查染色体的微缺失或微重复。羊水还可以行胎儿的基因诊断，比如地中海贫血、先天性耳聋、苯丙酮尿症等，此外，羊水还可以检查宫内感染，比如风疹病毒、巨细胞病毒和弓形虫等。

三、无创DNA是否可以取代羊水穿刺?

不可以！无创DNA检测目前只是属于准确性较高的筛查技术，并不是诊断技术，目前主要用于检测胎儿21三体、18三体、13三体的患病风险，而羊水穿刺可以检测所有的染色体疾病，其检测范围较无创DNA更为全面。
四、产筛高风险怎么办？

产前筛查毕竟是筛查，不是确诊，您的宝宝只是患病的风险比别人高一点，并不代表一定存在染色体异常。

拿到高风险或临界风险报告时，一定尽快到正规的产前诊断机构接受后续的遗产咨询和检查，建议带上您所有孕期的检查报告单，以免耽误产前诊断时间。

要到正规的有资质的产前诊断机构，可以为患者提供专业、详细的咨询及产前诊断服务。

高风险结果真的没有必要再重复筛查，因为产前筛查是风险的评估手段，即使再次筛查为低风险，也不能排除之前的高风险可能性，建议您理性地、科学地对待。