早孕期超声软指标颈项透明层（nuchal translucency，NT）增厚的意义

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（1）指在早孕期利用超声观察到的胎儿颈后的皮下积水。到了中孕期，透明层通常会消退，但在少部分病例中，该透明层会变为颈背部皮肤增厚或水囊瘤。

（2）NT增厚是一个独立的胎儿染色体非整倍体的标记物，通常以3mm作为NT增厚的切割值。75%的21-三体综合征胎儿存在NT增厚，其他常见染色体非整倍体，如13-三体综合征、18-三体综合征和特纳综合征的风险也增高，且随NT增加，胎儿染色体非整倍体风险也随之增加。
（3）NT增厚是进一步行介入性产前诊断和遗传学分析的指征。
（4）NT增厚时，胎儿罹患先天性心脏缺陷的风险较背景人群显著升高。随着NT厚度的增加，胎儿罹患先天性心脏缺陷的风险也增加，如果同时合并有静脉导管a波反向、三尖瓣反流的超声表现，则胎儿罹患先天性心脏缺陷的风险更高。如对胎儿遗传学分析未见异常，建议行后续的胎儿超声心动图检查以除外先天性心脏缺陷的可能性。
（5）NT增厚时胎儿罹患其他结构异常的风险也增加，如骨骼和肾脏发育不良，如对胎儿的遗传学分析未见异常，建议在妊娠16周行超声检查，注意羊水和骨骼情况。

(6) 当胎儿NT增厚且染色体核型正常时，胎儿可能罹患一些罕见的遗传综合征，如Noonan综合征、Smith-Lemli-Opits综合征等，以及染色体缺失/微重复综合征，建议对此类病例行后续的CMA检测。
（7）当胎儿NT增厚且染色体核型正常时，也提示妊娠结局不良的风险升高，如自然流产、胎死宫内等，应对孕妇进行充分的告知，在孕期加强检测。
（8）染色体异常及其他病变与NT的厚度，而非其形态相关。
早孕期超声软指标均为独立的胎儿染色体非整倍体的标记物，是介入性产前诊断和产前遗传学诊断的明确指征。如果胎儿染色体核型正常，建议进一步行CMA检测。同时，孕期超声软指标也可能是胎儿结构异常的早期表现，随着孕周的增加，可能会出现其他的结构异常表现。如果遗传学检查未发现异常，应对胎儿进行动态超声监测，警惕有无其他超声异常表现。