作者：阮医生

双手拇指经常抽筋

拇指内收搐搦发展成双手麻木

之后发生抽搐，牙关禁闭，口吐白沫，四肢僵硬

四肢肌肉麻木，不适，走500米路，就得停下来休息

看到上面这些信息相信你一定会怀疑这位患者可能身患癫痫，但其实不然。

这是西安国际医学高新医院儿科住院部新来的一位“特殊”的小患者，我们暂且叫他小泽泽。上述病症就是小泽泽患病后的表现。而说他特殊，首先是因为小泽泽患了一种内分泌系统罕见病——甲状旁腺功能减退症。这类疾病的发病率极低，约为23/10万左右，患病后主要表现为低钙，高磷。

其次，小泽泽的特殊是因为他来自宁夏回族自治区的一个少数民族家庭，在家中7个兄弟姐妹中排行老五，这个年代还有这么多孩子的家庭，的确不多见。

有一个孩子在拍照

不幸始于出生

但好在不放弃总会有希望

不幸从小泽泽还在妈妈肚子里的时候就开始了。那时爸爸意外去世，妈妈忍着巨大悲痛，继续孕育生命，可是已经超过预产期2周了，小泽泽还是没有要出生的动静。妈妈用当地的土办法，喝了蓖麻油后，他终于出来了。

经人介绍，妈妈带着五个孩子改嫁并再次孕育一女一儿。一个9口之家，靠着爸爸外出新疆打工赚取生活费，妈妈领着姐姐们干零活贴补家用，再加上政府每个月发放的500多元低保金艰难度日。

可老天似乎没有放过小泽泽的意思。2018年1月，小泽泽双手拇指经常出现抽筋状况，在当地县医院就诊后诊断为缺钙，建议补钙。可后来，小泽泽从拇指内收搐搦逐渐发展成双手麻木，2018年冬天，他突然发生抽搐，牙关禁闭，口吐白沫，四肢僵硬。家中老人说孩子是着了魔，所以并未就医。可接下来的20多天，小泽泽反复抽搐了6次。

2019年1月，妈妈领着小泽泽到宁夏医科大就诊，查出甲状旁腺功能减退症，建议终身服用钙剂。同月经人介绍，母亲带着小泽泽去往山西专科医院治疗癫痫。期间，妈妈带着小泽泽不断去山西复查，但指标均未达到标准，只能继续口服钙剂和抗癫痫药。

近半年的时间里，小泽泽的病情进展迅速，经常出现四肢肌肉麻木、不适，走500米路，就得停下来休息，头疼的时候，他常常一个人躲在角落里忍受。家中亲戚尝试说服母亲放弃医治小泽泽，可为母则强的她，从未有过这样的念头。

带着期盼再次出发

好运可能会迟到但不会缺席

因为疫情，爸爸被困在新疆，找不到工作也无法回到家乡。家里亲戚介绍妈妈带着小泽泽来西安国际医学高新医院治疗。为了这个再次垂怜的机会，妈妈带着姐姐帮人采摘枸杞，攒下了3000元。抱着7个月大的弟弟，拉着走500米就没力气的小泽泽，坐了十一个小时的硬座火车，先从宁夏到西安，再走进了西安国际医学高新医院儿科住院部。

母亲带着口音的普通话让简单的问诊也变得不易，普通的问诊查体用了近两个小时才完成。在医生准备离开的时候，小泽泽的母亲喊住了她，小声询问，能不能帮忙叫个外卖。因为是回族，她只能吃清真食物，可自己又不会使用外卖APP叫餐。

医生点了两份清真炒粉，在楼下买了一箱纯牛奶送到病房后，当这位妈妈掏出“救命钱”时，医生的眼泪已经夺眶而出。婉言拒绝后，护士默默送来免费的陪人床，让她和弟弟能得到休息。

入院经过详细查体后，发现孩子血钙很低、血磷升高，由于血浆里钙离子长期偏低，已经导致很多器官出现病变，颅内多处脑组织出现钙化灶，双眼有白内障，脑电图提示有问题。入院后的第三天，小泽泽发生了一次抽搐，好在抢救及时，抽搐很快缓解。此时，入院交的3000元押金已经所剩无几。

全科共同努力

为小泽泽点燃希望之火

因为小泽泽所患疾病发病率极低，所以目前现有的诊疗案例大都相同。治疗的最终目的大都是通过补钙，减轻低钙引起神经肌肉兴奋等一系列症状及并发症。大量翻阅案例后，儿科组织科室内部进行疑难病例讨论会，针对小泽泽的病情进展，制定了差异化的治疗方案，并对预后等情况进行讨论。

终于，小泽泽的血钙从入院时的1.28mmol/L逐渐升至1.6mmol/L，头痛、手脚麻木得到明显缓解，精神也慢慢好起来，妈妈脸上露出了久违的笑容。截止发稿前，小泽泽复查钙已达到2.08mmol/L，头疼和手脚麻木的症状已消失。

谢别科室医护人员后，小泽泽和妈妈踏上了归家的路程，求医这一路几多坎坷，但好在这一次，这群可爱的医护没有放弃他们。

求医之路难，得了罕见病的求医之路，更是难上加难。这一路走来，这位坚强的母亲不知遇到了多少困难，但她从没在我们面前说过一个难字。她没有文化，连自己的名字都不会写，但她却敢一个人带着两个孩子，坐着十几个小时的火车跨省求医。

有的病可以治好，有的病只能控制，小泽泽罹患罕见遗传代谢病是不幸的，可他有一个如此坚强而伟大的母亲，有这么多好心的社会人士帮助，他又是幸运的。我们也期待他的疾病赶快好起来，以后能成为有能力帮助别人的人，让这份爱，绵延不绝。