出生缺陷也叫先天异常，先天畸形。它包含两个方面:一是指婴儿出生前，在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等。生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下，以及聋哑、致盲等异常。二是指婴儿出生后表现为肉眼可看见，或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常，如先天性心脏病、白血病、青光眼等。但不包括出生时损伤造成的异常。

产生原因

遗传因素-----最常见的疾病有先天愚型21三体综合症和18三体综合症。

环境因素-----包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。

生物因素

是病原体通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿，它们有弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒，此外还有水痘、带状疱疹病毒、肝炎病毒和梅毒螺旋体等。

化学因素

农药如敌敌畏、敌百虫、有机氯、有机汞、苯氧酸类除草剂、二溴氯丙烷、敌枯双等以及铅、镉、汞、锰、铝等重金属和氯乙烯、氯丁乙烯、丙烯晴等高分子化合物等。

物理因素

电磁辐射可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形如，电脑，电视 在环孕期间长时间处在这样的环境中

药物因素

许多抗肿瘤药大多在较低剂量时就对胚胎产生较大的损害。抗菌素类如链霉素、卡那霉素以及大部分抗结核药，激素类和活疫苗等在孕早期及致畸敏感期使用均有致畸危险。

其他因素

如烟酒，大量使用后胎儿发生畸形的危险很大，其特征为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等，吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。

预防

中国重点推广出生缺陷三级预防措施，可预防大多数缺陷儿的出生或减轻症状。

一级预防

进行婚前医学检查和孕前保健，包括婚前咨询检查，了解未婚双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病，需要采取什么相应的预防措施。怀孕前作好充分准备，孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等，并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。禁止近亲婚育。

具体措施

1、孕前4至6个月进行孕前检查

2、避免近亲结婚生育和大龄生育

3、孕前3个月至孕后3个月补充叶酸可以有效预防神经管畸形的发生

4、食盐加碘可预防地方性克汀病

5、孕前3个月接种风疹疫苗

6、在孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病

7、远离毒品、戒烟、戒酒·严格控制孕期用药安全

8、女性应避免接触有害物质

二级预防

主要是指孕早期保健，包括合理营养、谨慎用药，推广联合产前筛查在早孕期(8-14周)、中早孕期(15-20周)进行，孕妇可在孕12-14周、孕20-22周及32周左右各进行一次B超检查，可有70%-80%的出生缺陷被检测出来。母血生化指标产前筛查对高危的可以检测出60%-70%。产前诊断在孕16-20周进行产前诊断如染色体、基因诊断临床医学诊断等，以便早发现、早诊断，及早采取措施，预防缺陷儿的出生。

具体措施

1、孕前遗传咨询和遗传学检查

2、产前筛查和异常染色体筛查

3、怀孕16至24周进行超声检查

三级预防

是指对新生儿筛查，开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。但预防工作的重点是一级和二级预防，即婚前、孕前和孕期干预。

具体措施

1、进行新生儿先天性代谢性疾病筛查，进行早期干预

2、对新生儿进行听力筛查，早期发现、预防和减轻听力残疾的程

3、开展儿童系统保健，即通过规范体检及早发现畸形缺陷争取适时进行手术治疗。