成骨不全症又称为脆骨病，是一种以骨骼脆性增加和骨量减少为特征的遗传性疾病。我科近一年来接诊多例该病。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织，如眼、耳、皮肤、牙齿等。主要表现为轻微外力下反复骨折，具有较高的致残率和致畸率，并可导致蓝色巩膜、听力障碍、牙本质发育不全、皮肤松弛、韧带松弛等症状。今年来对成骨不全症的诊断和治疗水平有所提高。治疗需多学科综合治疗，主要包括药物治疗，手术矫形，康复治疗，干细胞应用，基因沉默等。临床具有治愈难，疗程长，患者痛苦等特点。其治疗选择主要依赖患者疾病程度及年龄，所有治疗的目的均在于使患者获得长期的功能恢复以及最大的生活自理能力。未来关于成骨不全症的治疗研究还需在干细胞与基因治疗方面突破，只有这样才能最终治愈该疾病。
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