新生命孕育过程是艰辛的又是美好的，当一个健康宝宝呱呱坠地时，这个家庭充满爱、充满希望，迎来最为幸福的时刻。

然而，当宝宝出生却有缺陷时，却往往是一个家庭噩梦与不幸的开始…

为了下一代的健康，准爸妈是愿意选择“亡羊补牢”，还是“未雨绸缪”呢？预防出生缺陷，我们每一位准爸妈能做些什么呢？

什么是出生缺陷？

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。研究统计，我国出生缺陷总发生率约5.6%。准爸妈们可以采取一些措施避免宝宝的出生缺陷。

造成出生缺陷的原因？

出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由两种因素交互作用或其他不明原因所致。通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。

面对出生缺陷，准爸妈做好“三级防控”

一级预防：婚前医学检查和孕前保健

孕育健康宝宝，准爸妈在婚前和孕前需要进行保健和咨询，这是预防出生缺陷最经济、有效的选择。具体包括婚前健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、计划生育、最佳生育年龄选择、增补叶酸、孕早期保健（包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境）等。针对每对准爸妈的情况，除了常规的查体及体格检查外，子宫颈细胞学检查，TORCH筛查、阴道分泌物检查、甲状腺功能、血糖、血脂等检查也是可以选择的，另外，染色体核型分析、遗传性耳聋基因检测、叶酸基因检测等检查都能够更好的评估准爸妈的身体状况，为孕育健康宝宝奠定基础。

二级预防：孕期保健

主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施，以减少出生缺陷儿的出生。包括产前筛查和产前诊断。尽管我们会面临许多风险因素，但是做好产前筛查并且选择合适的产前诊断也会帮助我们阻拦“问题宝宝”的出生。

1、建议孕期5次超声检查时间

（1）孕6-7周：主要确认孕周，判断是单胎、双胎（确认绒毛膜性）还是多胎，检查是否有妊娠异常，是否有宫外孕、葡萄胎、胚胎停育等情况。

（2）孕11-13+6周：主要是检查NT（胎儿颈项透明层的厚度）。

（3）孕22-26周：中孕期产前超声检查（孕22-24周系统超声检查，孕24-26周四维超声检查、胎儿心脏超声检查）俗称“大排畸筛查”，是目前最详细的产科超声检查。主要筛查我国规定的六大类严重结构畸形：包括无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。

（4）孕28-32周：主要是补充排畸检查以及监测胎儿的生长发育情况，观察胎儿是否有生长受限及胎盘、羊水、脐带异常等情况，并可发现在孕晚期出现的胎儿畸形。

（5）孕37-40周：目的是保障产妇和胎儿围产期的安全，主要是对胎儿的生长发育情况、胎盘、羊水、脐带、胎位等情况进行了解，以及对胎儿体重进行估计和评估分娩方式。

2、建议产前筛查

血清学筛查：

 21-三体综合征：孕15-20+6周 

18三体综合征：孕15-20+6周 

开放性神经管畸形：孕15-20+6周

NIPT/NIPT-PLUS筛查：

21-三体综合征：12+0-26+6周 （最佳时间）

18三体综合征：12+0-26+6周（最佳时间））

13三体综合征：12+0-26+6周（最佳时间）（NIPT-PLUS筛查覆盖全基因组，100种疾病）

3、高风险孕妇进行产前诊断

染色体核型+Bobs（血清学高风险、高龄、超声软指标、不良孕产史等）；

染色体核型+基因芯片（超声波提示胎儿异常-多发性畸形、染色体核型分析有marker染色体、不明原因的反复流产或有死胎死产历史的孕妇、夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者、曾生育过遗传病患儿的孕妇、多种先天性畸形）；

FISH+基因芯片（孕周>32周提示胎儿异常）

三级预防：新生儿疾病筛查

在新生儿出生后对新生儿疾病进行早期筛查和诊断，以早期发现应治疗的新生儿疾病和异常。

遗传代谢病筛查：遗传代谢病在母亲孕期不能被发现，宝宝在新生儿期也没有特征性表现，容易被忽略，一旦发病，出现了体格、智能发育落后或其它异常就错过了最佳治疗时间。如果能在新生儿期通过筛查发现这些疾病，并在症状出现前开始有针对性的治疗，则能帮助宝宝尽最大可能减轻疾病损害，避免成为体格或智能残疾儿童。这类疾病发现越早，治疗越早对患儿越有利，治疗越晚，宝宝的损害程度则越大。

如何进行遗传代谢病筛查：新生儿出生3天（72小时）后7天内，至少充分哺乳6次以后，在足跟内侧采集血样3滴，血片样本送至我院实验室进行相关检测。早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等未及时采血者，采血时间一般不超过出生后20天。我院已开展超过40种遗传代谢病筛查（氨基酸代谢疾病、脂肪酸氧化代谢疾病、有机酸代谢疾病），通过快速筛查，明确病因，早诊断，早治疗，为新生儿的健康成长提供更多保障。

听力筛查：新生儿听力筛查是在新生儿安静、入睡、温饱以及室内噪声分贝适宜的状态下，运用耳声发射（TEOAE/DPOAE）的方法对新生儿进行检查，对耳蜗、耳廓等部位无伤害、无疼痛，安全性高。对新生儿进行听力筛查，早期发现、预防和减轻听力残疾的程度。

如果准爸妈牢记这三道防线，将为宝宝筑起一道坚实的防护屏障！