肌肉病理技术在诊断神经肌肉疾病中的关键作用

病理学是许多疾病确诊的“金标准”。随诊科学技术的发展，尽管多种无创检查技术可以为神经系统疾病的诊断确定部位，但难以明确病变的性质，特别是肌肉疾病，常常需要通过组织化学、免疫组织化学、超微结构甚至分子生物学来明确诊断。因此，肌肉活检及肌肉病理技术是诊断肌肉疾病的关键手段。

肌肉活检诊断技术通常采用开放手术取材，一般是先进行肌肉组织化学检查，然后进行肌肉组织超微结构和肌肉免疫组织化学检查。肌肉组织化学检查是通过对新鲜的肌肉组织进行冰冻切片，再分别进行HE、MGT、NADH、ORO、PAS及不同酸碱度的ATP酶染色，然后在光学显微镜下观察肌纤维的形态，如肌纤维大小、形状、结构、有无特殊结构存在、糖原和脂肪滴含量、不同酶的活性、不同类型肌纤维的分布和比例等等。从而对肌营养不良、炎性肌病、先天性肌病、代谢性肌病等进行诊断。而各种类型的肌营养不良的肌肉组织化学染色均缺少具有明确诊断的特异性改变，需要通过免疫组织化学染色或免疫荧光染色标记某些基因蛋白，如抗肌萎缩蛋白、肌聚糖蛋白、层粘连蛋白、结蛋白等，从而帮助诊断和鉴别诊断假肥大型肌营养不良、肢带型肌营养不良、先天性肌营养不良等。

我院神经科实验室于2003年建立起肌肉病理技术，现已开展HE、MGT、NADH、ORO、PAS、SDH、ACP、ALP、COX、不同酸碱度的ATP酶等染色的组织化学方法，对多发性肌炎、皮肌炎、线粒体肌病、脂质累积病、糖原累积病、中央轴空病、杆状体肌病、中心核肌病、包涵体肌炎、强直性肌营养不良等进行了确诊，并开展了免疫组织化学染色，现可进行dystrophin、dysferlin、caveolin-3、emerin、α、β、δ、γ-sarcoglycon、Laminin α2、Collagen VI等五十多种抗体的免疫组织化学染色，对假肥大型肌营养不良（Duchenne型、Becker型）、肢带型肌营养不良2B、Miyoshi肌病、Merosin先天性肌营养不良等进行了确诊及鉴别诊断。