西安高新医院妇产科实验室世界首报一例染色体异常核型

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世界首报一例染色体异常核型

染色体是细胞核中载有遗传信息（基因）的物质。染色体病即染色体异常，它的异常可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。近日西安高新医院妇产科实验室发现一例异常染色体，经过国际人类染色体异常核型数据库专家鉴定，确认为世界首例异常染色体。

染色体易位是造成流产、畸胎、死胎的重要原因之一。此次发现的异常染色体是7号染色体自短臂1区5带处断裂，断裂部分异位到20号染色体的长臂的1区3带处。本例异常核型经国家确认为世界首例异常染色体核型，它的发现丰富了人类异常染色体核型数据库，为人类更为深入的研究染色体疾病提供了宝贵的病例资料。

该染色体异常患者，女性，30岁，因反复流产来我院妇科就诊，在西安高新医院做染色体分析时发现异常，这例染色体异常的发现为该患者反复流产查明了原因，为其优生提拱了指导；这种异常核型患者再次孕育正常胎儿的概率很小，所以患者如下次妊娠可做植入前诊断或产前羊水染色体诊断以达到优生目的。