下图为为双侧多囊肾解剖标本，大小是正常肾脏的3-4倍。大小不一的囊肿取代了正常的肾组织。

研究证明人类4号或16号染色体基因座异常可导致多囊肾发生，最终会出现终末期肾病(End Stage Kidney Disease, ESKD)，16号染色体基因座异常导致的多囊肾约占2/3，出现临床症状较早，平均50岁左右可有ESKD的表现。而4号染色体基因座异常的多囊肾临床症状出现较晚，平均70岁左右有ESKD的表现。

 有家族史，腰痛（多为肾出血、梗阻性肾结石或泌尿道感染导致）、高血压、血尿、蛋白尿、肾功能不全，肾外表现还包括脑动脉瘤、肝脏和胰腺囊肿、心脏瓣膜疾病、结肠憩室、腹壁疝和腹股沟疝、精囊囊肿，甚至还伴发胸升主动脉夹层和动脉瘤、头颈部动脉夹层、动脉延长扩张症、和视网膜中央血管阻塞。

1.体检偶然发现。

2.有家族史者可行影像学检查进一步确诊。（1）超声检查：双肾有无数个大小不一的液性暗区，如合并有多囊肝可见肝脏也为无数个大小不一的液性暗区。

  （2）CT检查：大小不一的囊性组织取代了正常的肾脏肝脏组织。 

3.无家族史者：体检发现有以上影像学检查发现者，单侧肾脏有10个以上直径≥5mm的囊肿，肾脏增大伴有肝囊肿时可诊断，如仍不能明确可行基因检测确诊，这类患者中有少数为基因突变或镶嵌引起。但其中约有<10%的基因测序无异常。

1.多发性肾囊肿：成人常见，囊肿数量随年龄增长而增加。多无家族史。

2.局限性肾囊性病变：与多囊肾相似，影像学检查可见单侧肾脏的大小不一多发囊肿，被正常或萎缩的肾实质分隔开。一般不会累及双侧肾脏，也不会进展。

3. 获得性肾囊性疾病：慢性肾病者常伴双侧肾多发小囊肿，接受血液透析或腹膜透析的患者多见，这些囊肿的直径通常<0.5cm，双侧肾脏至少4个以上囊肿可确定为获得性肾囊性疾病。

4. 髓质海绵肾：见于髓质锥体集合管管腔扩张。尿路造影的表现与多囊肾类似，CT或MRI可见肾皮质不受累，其病例中也有常染色体显性遗传的报道。 

5. 常染色体显性遗传结节性硬化病：可能出现多发性肾囊肿。若伴有肾血管平滑肌脂肪瘤、面部血管纤维瘤、黑色素减退斑和视网膜结节性错构瘤时可以确诊本病。

包括内科药物治疗及外科治疗两类。

1.内科治疗：筛选高危患者，判断预后及适合托伐普坦药物治疗。以Mayo分类系统来为模板，以疾病进展风险从低到高的顺序分出5个预后组(1A、1B、1C、1D和1E)，其中1C、1D和1E属于终末期肾病。利用在线计算器(TKV calculator)计算TKV值，再根据年龄身高估算出预后值。

（1）轻症患者治疗：

a.控制血压：可延缓肾功能不全的发生，使用ACEI或ARB药物将血压控制在110-130/75-80mmHg。

b.钠盐摄入：尿钠浓度高与肾脏增大及GFR下降相关，每日钠盐摄入应≤5g，控制钠盐摄入也可以改善高血压。

c.水化治疗：如GFR>30mL/(min?1.73m²)，血清钠离子正常者，建议每日饮水量>3升，有研究表明水化治疗可减少肾结石形成，同时可降低血浆加压素水平，控制囊肿增大增多。

（2）高危患者治疗：

a. 托伐普坦，是加压素V2受体(V2-receptor, V2R)拮抗剂，可完全阻断加压素对囊肿形成的作用。

b.适应症：Mayo分类(Mayo classes)为1C、1D或1E可使用。

c. 过去常用的生长抑素和生长抑素类似物对肾功能下降的进展速度无缓解作用，药物本身引起多种严重不良反应，如诱发肝脏囊肿感染，导致高血糖和糖尿病等现不建议临床使用。

2.外科治疗：当多囊肾至终末期肾病时需外科干预。

（1）血液透析：生存率高于其他疾患导致的终末期肾病患者。

（2）腹膜透析：可能增加囊肿感染、腹膜炎的风险。但生存率高于其他疾患导致的终末期肾病患者。

（3）肾移植：术后并发症发生率与一般人群相近，多囊肾体积有变小的趋势。

（4）肾切除术：常规不建议肾切除术。少数患者需要单侧或双侧肾脏切除术，以适应移植肾。其指针还包括增大的肾囊肿严重影响生活、营养不良、反复的肾感染、严重血尿经介入治疗无效、肾癌可能者。

1.血尿：肉眼血尿多见，多为泌尿道感染或剧烈活动有发，可反复发作，提示肾囊肿进展。囊肿出血破裂进入集合系统所致，治疗上经卧床休息、补液及镇痛（非甾体类药物禁用）。出血严重，行血管介入栓塞，如无效肾切除术。

2.肾结石：尿酸、草酸钙结石多见。其结石形成既有代谢因素，也有增大的囊肿导致的尿液排出不畅。治疗上根据结石大小位置可行体外冲击波碎石、输尿管镜碎石、经皮肾镜碎石术等。

3.肾癌：多囊肾肾癌发病率与正常人群相当，双侧、多中心性、肉瘤样多见，临床确诊困难，如发热、厌食、乏力、体重减轻、有快速生长的复杂性囊肿时建议经皮穿刺抽吸及细胞学检查。