该怎么吃药，基因说了算

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在以往的医疗过程中，医生主要依据患者的症状体征、检验检查结果以及自身的临床经验来为患者制定用药方案。
然而，我们发现不同患者对同一药物的反应存在显著差异。导致这种药物反应个体差异的因素众多，包括性别、年龄、伴随疾病、体重等，其中遗传因素尤为关键，但却常常被忽视。据相关研究估计，遗传因素对药物疗效和不良反应的影响可达20%-95%。
鉴于此，依据个体与药物治疗相关的遗传基因来制定专属的给药方案，实现从“千人一药”到“精准用药”的转变，对于个体化药物治疗而言具有重大的临床意义。基因检测指导用药的原理与方法首先，使用一次性无菌试子轻轻刮取患者的口腔粘膜脱落细胞，然后将其加样至含有裂解液组分的待测基因反应试剂中。裂解液能够直接裂解口腔黏膜脱落细胞，使细胞核中的DNA释放出来。
完成加样的试剂会被放入全自动医用PCR分析系统。
最后，借助配套软件对采集到的荧光信号加以分析，从而得出所检测样本的基因型。
根据患者的基因检测结果，能够在检测报告中获取相应的用药推荐，以便及时为患者调整药物治疗方案。

代表性药物的基因检测
1、阿司匹林用药指导：
阿司匹林在预防血栓栓塞性疾病方面发挥着重要作用。基因检测意义：阿司匹林抵抗的发生与遗传基因、环境以及药物相互作用等多种因素有关，而FRAMINGHAM研究结果表明，遗传基因在阿司匹林抵抗中占据主要地位，可解释高达30%的阿司匹林抵抗现象。
通过阿司匹林基因检测，能够评估患者对阿司匹林的应答率，并依据应答率为患者选择合适的阿司匹林剂量或制定换药方案。

适检人群：所有需要服用阿司匹林的人群均适合进行该项检测。

2、氯吡格雷用药指导：
氯吡格雷是一种广泛应用于临床的血小板聚集抑制剂，适用于近期发生过中风、心肌梗死或确诊外周动脉疾病的患者。基因检测作用：基因检测能够避免CYP2C19基因突变对氯吡格雷在体内代谢的影响，从而降低卒中复发风险。

适检人群：包括近期心肌梗死患者、缺血性卒中患者、确诊外周动脉性疾病的患者、急性冠脉综合征患者（如不稳定性心绞痛或经皮冠状动脉介入术后置入支架的患者）、溶栓治疗后的患者、抗血小板治疗后反复卒中复发的患者以及其他正在使用或即将使用氯吡格雷的患者。

3、叶酸用药指导：
叶酸的重要性与过量风险：叶酸是细胞生长和组织修复所必需的物质，更是胚胎发育过程中不可或缺的营养素。
但长期过量服用叶酸会给人体带来诸多严重不良反应，如掩盖VB12缺乏，致使孕妇出现体虚、神经衰弱、贫血等症状；影响锌的吸收，导致孕妇免疫力下降，胎儿发育受限；引发叶酸过敏症状，如发热、皮肤痛痒、呼吸困难等；还会增加结肠腺瘤癌变和乳腺癌的风险。

基因检测的必要性：通过基因检测，可依据MTHFR基因型结果对准爸妈的叶酸利用能力进行分级，进而筛查出叶酸缺乏的高危人群，实现精准增补叶酸。

适检人群：健康体检人群、高同型半胱氨酸患者、高血压及高血脂和冠心病人群、有心脑血管疾病家族史的人群、吸烟或大量饮酒或肥胖且年龄>50岁的人群、备孕及妊娠哺乳期的女性和备孕男性等，都适合进行叶酸基因检测。

4、他汀类APOE药物用药指导：

他汀类药物是首选的调脂药物。
基因检测的指导意义：APOEE2或E3基因型的患者使用他汀类药物的疗效较好，而APOEE4基因型的患者单用他汀类药物疗效欠佳，需要调整药物剂量、更换药物或联合用药。
适检人群：首次服用他汀类药物，为评估治疗效果，建议在用药前检测APOE基因多态性；启用他汀类药物治疗后，若降脂疗效不佳，也建议检测APOE基因多态性以分析原因。