先天性疾病筛选

准爸爸、准妈妈们都希望正在孕育的是一位健康聪明的宝宝，但是，环境、遗传、生物学变异等多种因素往往却导致事与愿违，一定概率的先天性疾病常常不期而至。唐氏综合征和神经管畸形的筛查是目前发现的即容易早期普查，又会导致严重后果，且发病率较高的先天性疾病。唐氏综合征即先天性呆傻，神经管畸形是由于环境和遗传因素导致胎儿神经管系统发育缺陷的疾病，出生后表现为无脑儿、脑膨出、脑积水、开放性或闭合性脊柱裂等。患病的的胎儿释放不同于正常浓度的标志性物质进入母体血液，通过检测孕妇血液中该类标志物的浓度，可早发现、早处理，以免给家庭及社会带来沉重的经济及精神负担。

先天性疾病筛查系列

先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症是新生儿发病率较高、早期不易察觉、且长大后难以治疗的疾病，前者直接会导致患者生长发育迟缓、智力低下，后者常导致弱智、脑瘫、癫痫等。早期发现后及时治疗，不但能克服晚发现带来的病情重、难治疗的缺点，而且可能彻底治愈。